Наследственная ангиоэдема – опасный для жизни отёк
- Вторник Октябрь 18th, 2022 09:00
Проявления: при наличии наследственного ангионевротического отёка периодически появляются не сопровождаемые зудом отёки на кожных покровах, подкожной клетчатке и слизистых оболочках внутренних органов. Обычно отекают конечности, лицо, слизистая кишечника. Ассоциативное фото freepik.com
Наследственный ангионевротический отёк (ангиоэдема), или отёк Квинке, – это отёк глубоких слоёв дермы и подкожных тканей, который может быть вызван воздействием различных биологических и химических факторов и часто имеет аллергическую природу. Это редкое заболевание, в Литве оно диагностировано примерно у 30 человек. Его симптомы напоминают признаки других заболеваний, поэтому его не всегда удаётся диагностировать, а пациенты, у которых оно установлено, зачастую сталкиваются с проблемами в процессе лечения.
Виновата наследственность
На специальном семинаре для пациентов д-р Эдита Гасюнене пояснила, что ангионевротический отёк – временный отёк глубоких слоёв дермы и подкожных тканей или подслизистых оболочек – появляется по причине расширения кровеносных сосудов и увеличения проницаемости капилляров – это реакция на высвобождение двух биологически активных веществ – гистамина и брадикинина.
Наследственный ангионевротический отёк бывает связан с унаследованной генной мутацией, обуславливающей недостаток некоторых белков.
В результате начинает накапливаться биологически активное вещество брадикинин, которое связывается с рецепторами, расположенными в стенке кровеносных сосудов.
Происходит расширение кровеносных сосудов, кровоток кожи усиливается и в межклеточное пространство попадает плазма, начинается отёк кожного покрова, подкожных тканей и слизистых.
Если данным заболеванием страдает хотя бы один из родителей, то у ребёнка существует 50-процентная вероятность его унаследовать. Однако примерно у четверти больных это заболевание диагностируется даже при отсутствии семейного анамнеза.
Отекают конечности, лицо
При наличии наследственного ангионевротического отёка периодически появляются не сопровождаемые зудом отёки на кожных покровах, подкожной клетчатке и слизистых оболочках внутренних органов. Обычно отекают конечности, лицо, слизистая кишечника, половых органов. Если отёк затрагивает верхние дыхательные пути, язык, возможен смертельный исход.
У людей, страдающих наследственным ангионевротическим отёком, первые симптомы проявляются в возрасте 20–30 лет. Приступ может быть спровоцирован любыми факторами: травмами, медицинскими процедурами, некоторыми лекарствами, стрессом, инфекциями. Однако, как подчёркивает врач, отёк может появиться и без какой-либо очевидной причины.
В Литве наследственный ангионевротический отёк диагностирован примерно у 30 человек. По словам Э.Гасюнене, поскольку это редкое заболевание, а его симптомы совпадают с симптомами других заболеваний, оно может оставаться недиагностированным в течение многих лет.
Диагностика наследственного ангионевротического отёка опирается на анамнез и лабораторные анализы. Возможно и генетическое исследование.
Главное – снять отёк
Суть лечения ангионевротического отёка – уменьшить отёк или назначить профилактическое лечение, чтобы его предотвратить.
Профилактика может быть кратковременной. Она применяется перед определёнными медицинскими процедурами, медицинским вмешательством – например, перед удалением зуба, операцией, родами, которые могут спровоцировать отёк.
«За несколько часов до процедуры можно ввести пациенту ингибитор С1-эстеразы (C1–INH) и тем самым предотвратить отёк», – говорит профессор Лаура Малинаускене, аллерголог – клинический иммунолог, врач Центра пульмонологии и аллергологии Вильнюсской университетской больницы.
Если нет возможности достать эти препараты, то за неделю до процедуры пациент принимает ослабленные мужские гормоны. Это тоже защищает от отёков, хотя и действует менее эффективно.
Если приступы повторяются часто, к примеру, раз в месяц, если возникают отёки, опасные для жизни, то пациенту может быть назначена долговременная профилактика. Для этого применяются внутривенные инъекции вышеупомянутого C1–INH. Их делают несколько раз в неделю. Однако пациенту это доставляет неудобства, поскольку делать такие инъекции достаточно сложно, поэтому в профилактических целях к ним практически не прибегают.
Будущее – генная терапия
В мире есть и другие лекарства, более удобные в применении. «Одни вводятся подкожно раз в несколько недель, другие принимаются перорально. Увы, в Литве эти препараты пока недоступны», – поведала профессор.
Лекарства для снятия приступов в Литве являются компенсируемыми. Это ингибитор С1-эстеразы, полученный из трансгенного молока кролика или из плазмы донорской крови. Эти препараты вводят внутривенно, едва пациент почувствует первые признаки отёка. По словам специалиста, если у пациента есть определённые навыки, он может сделать себе инъекцию сам, но чаще приходится прибегать к помощи медиков. Однако не во всех лечебных заведениях специалисты могут оказать такую помощь. Поэтому некоторые пациенты, несмотря на боль, предпочитают просто перетерпеть, пока отёк не спадёт сам, – конечно, если речь не идёт об отёке языка или гортани, что опасно для жизни.
Приступ наследственного ангионевротического отёка развивается не слишком быстро, поэтому если у больного начинает отекать гортань или язык, всегда можно успеть сделать инъекцию. Если нет возможности прибегнуть к помощи ингибитора С1-эстеразы на протяжении нескольких дней до исчезновения отёка, то применяется интубация. Но такую помощь можно оказать только в отделении интенсивной терапии.
Поскольку у большей части пациентов это заболевание бывает вызвано генным дефектом, то, как отмечает Л.Малинаускене, лечение будущего – генная терапия. Такие препараты уже находятся в стадии исследования. Но этот вид лечения не поможет людям, у которых установлена конкретная генная мутация. Они будут и в дальнейшем получать заместительную терапию.
«Если пациент получает лечение, то качество его жизни не страдает», – подчеркнула профессор.
С 2004 года в мире действует международная организация пациентов, страдающих наследственным ангионевротическим отёком (HAEi). Это международная зонтичная организация, в которую входят группы пациентов из 95 стран мира.
Партнеры
MRF
Projektui „Mano Lietuva“ 2025 m. skirtas 15 000 Eur dalinis finansavimas.